تراپی کروموسومی یک فرایند تشخیصی است که در کلینیکال ژنتیک استفاده میشود تا نواقص یا تغییراتی در تعداد یا ساختار کروموزومها را تشخیص دهد. این فرایند معمولا به منظور تشخیص اختلالات ژنتیکی نظیر سندرمهای کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو تستینی انجام میشود. تحلیل کروموزومی معمولا از نمونههای خونی، بافتی یا دیگر نمونههای بدنی انجام میشود و میتواند به تشخیص و مدیریت بهتر اختلالات ژنتیکی کمک کند.