با پیشرفت‌های انجام‌شده و کشف DNA جنینی آزاد در خون مادر یا همان Cell Free DNAروش‌های غیرتهاجمی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در دوران بارداری معرفی شدند. این تست‌های غیرتهاجمی پیش از تولد یا NIPT برای تأیید نتایج مشکوک یا پرخطر حاصل از غربالگری‌های رایج و بالا بردن میزان صحت و دقت به‌کار می‌روند.