هر بیماری که حاصل تغییر در ژنتیک باشد به عنوان بیماری ژنتیکی شناخته میشود ، برخی از بیماری های ژنتیکی قابلیت توارث را دارند یعنی در خانواده تکرار میشوند و قابلیت انتقال را دارند در واقع هم ژنتیکی هستند و هم توارثی. بسیاری از بیماری های ژنتیکی در خود فرد ایجاد شده اند و ممکن است که از قبل در خانواده وجود نداشته باشد بسیاری از سرطان ها به این شکل هستند که در خود فرد بوجود آمده اند و ممکن است قابل توارث نباشند.